V rámci projektu A-C-G-T zaměřeného na analýzu českých genomů NABÍRÁME DOBROVOLNÍKY! Projekt, který připravuje Výzkumný institut CEITEC Masarykovy univerzity a do kterého jsme se jako KNL zapojili, je zaměřen na sestavení kontrolní DATABÁZE GENETICKÉ INFORMACE typické pro českou populaci. Jeho cílem je přispět ke včasné a přesné diagnostice genetických onemocnění a jejich dalšímu výzkumu. Za tímto účelem jsou nyní sbírány vzorky jedinců ze všech krajů České republiky, přičemž celkem bude prozkoumána genetická informace tisíce Čechů.
Základní podmínky pro účast jsou:
věk 30-55 let a oba rodiče narození ve stejném kraji
k odběru vzorků krve V KNL se dostavte s již vyplněným dotazníkem
odběry probíhají vždy v pondělí a středu (začínáme 28. 3.!) v KNL na Centrální odběry OKB (budova B, 1. patro) od 10:00 do 13:30, bez nutnosti předchozího objednání
počet vzorků omezen, v případě celkového naplnění kapacity pro kraj vás budeme informovat
Primárním cílem projektu je analýza genetické informace u české populace. Jestliže se rozhodnete projektu zúčastnit, bude vám v rámci běžného dárcovského nebo vyžádaného odběru odebrán vzorek žilní krve. Tento vzorek bude následně v laboratoři zpracován ve výzkumném režimu, část bude využita k analýze genetické informace, zbylá část bude dlouhodobě uskladněna a dále využívána ve výzkumu. Zároveň budete požádáni o vyplnění krátkého dotazníku se základními údaji o životním stylu a zdravotním stavu. Následně bude sestavena databáze, která bude v českých laboratořích používána při diagnostice nejrůznějších genetických onemocnění. Zjednodušeně řečeno, pokud si bude molekulární biolog někdy v budoucnu v životě prohlížet vaši DNA a porovnávat ji se zdravým standardem, nebude muset nahlížet do evropských databází a porovnávat vás s náhodnými Evropany, podívá se do ryze české databáze.
PODROBNĚJŠÍ INFORMACE K PROJEKTU A ÚČASTI:
Účel studie:
Projekt je zaměřen na sestavení kontrolní databáze genetické informace typické pro českou populaci. Za tímto účelem jsou sbírány vzorky krve jedinců, jejichž oba rodiče se narodili ve stejném regionu České republiky (tj. matka se narodila ve stejném regionu jako otec, popř. ve vzdálenosti 50 km vzdušnou čarou). Ze vzorku bude izolována genetická informace (DNA), která vytváří lidský genom. U většiny jedinců bude dostupnými metodami provedena sekvenace genomu (viz. níže), některé vzorky budou z důvodu aktuální laboratorní kapacity pouze uschovány pro budoucí výzkumné účely. V projektu budou používány vzorky od jedinců, kteří netrpí závažným dědičným onemocněním a splňují kritéria pro dárcovství krve, s cílem sestavit reprezentativní kontrolní databázi. S touto databází pak budou v budoucnu porovnávány vzorky pacientů s podezřením na geneticky podmíněné onemocnění. Výsledky tohoto výzkumu mohou napomoci včasné a přesné diagnostice geneticky podmíněných onemocnění, v nastavení ideálních terapií „šitých“ na míru (teranostika = TERApie + diagNOSTIkA) a v dalším výzkumu podílu genetických faktorů na rozvoji onemocnění.
Postup:
Nejprve budete požádán(a) o vyplnění dotazníku, který určí, zda splňujete podmínky pro zařazení do tohoto projektu. Pokud splňujete základní podmínky pro zapojení do výzkumu, bude vám proveden jednorázový odběr vzorku krve (maximálně však 16 ml). Vzorek žilní krve bez Vašich osobních údajů označený kódem bude předán pracovníkům odběrového místa. Tento vzorek se zpracuje k dlouhodobému uchování (zamrazí) a bude uložen v odběrovém místě, dokud se nespotřebuje (maximální doba uložení se liší dle konkrétního odběrového místa). Část bude použita pro analýzu genomové DNA (viz níže), část pro genotoxické testy a zbytek bude sloužit jako kontrolní vzorek v základním a aplikovaném výzkumu. Výzkum bude prováděn zejména v institucích 1. LF UK, UPOL, MU, CGB a Genomac, ale i na jiných vědeckých pracovištích v České republice a zahraničí. Pokud dojde k ukončení činnosti odběrového místa/tkáňové banky, budou v ní uložené vzorky převedeny na předem dohodnuté místo.
Sekvenace DNA získané ze vzorků:
Ze vzorků již označených kódem bude izolována genetická informace genomu, která je zapsána v DNA (kyselina deoxyribonukleová). DNA je tvořena čtyřmi základními biochemickými stavebními kameny – tzv. bazemi, které se označují písmeny A (adenosin), C (cytosin), G (guanin) a T (thymin). Jejich pořadí = sekvence určuje, jakou informaci DNA obsahuje. Sekvenace (sekvenování) DNA je stanovení pořadí bazí v DNA. Tento krok bude provádět 1. LF UK, UPOL nebo CGB, což jsou výzkumní partneři projektu. Data, informace a výsledky vyplývající ze sekvenace Vašeho konkrétního vzorku Vám nebudou sděleny ani v jakékoli podobě předány. Tyto výstupy budou použity pro účely dalšího výzkumu a zlepšení péče o zdraví. Výzkum bude prováděn zejména v institucích 1. LF UK, UPOL, MU, CGB a Genomac, ale i na jiných vědeckých pracovištích v České republice a zahraničí. Výsledky budou zveřejněny pouze v souhrnné podobě a bude s nimi nakládáno tak, aby běžně dostupné metody neumožnily Vaši identifikaci.
Utajení, anonymizace, další informace:
Ihned po získání budou vzorky a dotazníky bez Vašich osobních údajů označeny kódem a pseudonymizovány. Pseudonymizace je takové zpracování osobních údajů, při němž bez znalosti klíče (přiřazení kódu konkrétní osobě) není identifikace konkrétní osoby možná. Spojení mezi kódem vzorku, vyplněným dotazníkem a Vašimi osobními údaji (klíč) budou znát pouze pověření pracovníci odběrového místa, a to pro případ, že byste v budoucnu chtěli odvolat svůj souhlas a zlikvidovat vzorky a dokumenty, které jsou s Vaší účastí v tomto projektu spojeny. Zpětná identifikace bude tedy prováděna pouze na vaši žádost. Zároveň, pokud budete souhlasit, mohou Vás výzkumníci prostřednictvím odběrového místa kontaktovat za účelem upřesnění údajů pro účely tohoto projektu či v rámci případných navazujících vědecko-výzkumných projektů.
Zpracování výstupů nijak nevyžaduje identifikaci vaší osoby, ani o ni nebude usilováno. Údaje, které od Vás získáme ze vzorku (např. sekvence DNA) a z vyplněného dotazníku (např. věk, pohlaví, místo Vašeho narození – region) mohou být statisticky zpracovány a zveřejněny v odborných časopisech nebo na konferencích. V žádném případě nebudou poskytovány Vaše identifikační údaje. Veškerá pseudonymizovaná data (data z dotazníků, výsledky analýz genetické informace) budou uložena v zabezpečených databázích přístupných pouze řešitelskému týmu projektu. Ve veřejně dostupné kontrolní populační databázi budou v elektronické podobě uloženy pouze souhrnné výsledky sekvenace Vašeho genomu (tzv. varianty). Databáze bude zároveň obsahovat statisticky zpracované demografické údaje z dotazníku. I zde budou Vaše výsledky a data z dotazníku v souhrnné podobě a na základě údajů uvedených ve veřejně dostupné databázi Vás nebude možno běžně dostupnými metodami identifikovat.
Údaje vyplývající ze sekvenace vašeho vzorku, DNA ani biologický materiál nebudou poskytovány zdravotním pojišťovnám, ani jiným institucím, které by těchto údajů mohly využít ve Váš neprospěch.
Genografická analýza:
Za účast v projektu nezískáte žádnou finanční odměnu, s Vaším vzorkem se nicméně provede genografická analýza v partnerské instituci Genomac. Na základě této analýzy bude možno odhadnout Váš genetický původ. Výsledky zjistíte na základě přiděleného kódu na internetové adrese
www.ACGT.cz v části „Genografická analýza“ a budou dostupné nejdříve 6 měsíců poté, co Vám byl proveden odběr. To, zda se budete chtít výsledky genografické analýzy dozvědět, záleží zcela na Vašem rozhodnutí.
Kontakt pro doplňující informace:
Ing. Dagmar Poláková a Mgr. Eliška Tvrzníková
Tel.: +420 485 313 005
Čeština
