Screening vrozených vývojových vad a Downova syndromu v I. a II. trimestru

Základní informace

Screeningová vyšetření vrozených vývojových vad jsou součástí péče o těhotné a provádí se v každém trimestru těhotenství u každé gravidní ženy, pokud tato s provedením screeningu nevysloví nesouhlas. Cílem screeningu je zhodnotit vývoj miminka v děloze a odhalit případné vývojové vady, z nichž nejznámější je trisomie chromozomu 21, tzv. Downův syndrom.

Vedle rizika chromozomálních vad při prvním screeningu lze zjistit také riziko předčasného porodu, riziko intrauterinní růstové retardace (porucha růstu plodu) z ultrazvuku a preeklampsie (kombinace vysokého krevního tlaku a ztráty bílkovin), kde jako pomůcku při odhalení lze využít kombinaci vyšetření sFlt-1 a PlGF prováděných v naší laboratoři .

Biochemický screening vrozených vývojových vad  slouží ke stanovení individuálního rizika  trisomie chromosomu chromozomu 21 – Downův syndrom, chromozomu 18 – Edwardsův syndrom a  chromozomu 13 – Patauův syndrom a dále pro odhalení rozštěpů neurální trubice či přední stěny tělní u plodu.

 Screening v I. trimestru
Kombinovaný screening v I. trimestru se provádí mezi 11 + 0 až 13 + 6 týdnem gravidity (resp. u hodnot CRL mezi 45 a 79 mm).

Pro biochemický screening v I. Trimestru je potřeba na žádance uvést z ultrazvukového vyšetření min. hodnotu CRL (vzdálenost od temene miminka až po jeho zadeček, respektive kostrč), dále pak NT (šíjové projasnění), BPD (vzdálenost temenních kostí plodu). V laboratoři se pak stanoví analyty PAPP-A, Free βhCG a PlGF.

Screening v II. trimestru
Optimální doba provedení screeningu ve II. trimestru je mezi 15 + 0 až 17 + 6 týdnem gravidity dle UZ vyšetření. Stáří gravidity by mělo být stanoveno pomocí UZ vyšetření v I. trimestru (viz výše). Pokud nebylo UZ vyšetření v I. trimestru provedeno, měla by být datace gravidity upřesněna pomocí UZ vyšetření nejpozději v den odběru. V laboratoři se stanoví se analyty AFP a hCG. Naše laboratoř již neprovádí v rámci druhotrimestrálního screeningu vyšetření volného estriolu (uE3).

Riziko postižení plodu vrozenými vývojovými vadami a preeklampsie je vyhodnoceno buď samostatně za každý trimestr v expertním programu nebo jsou-li k dispozici data z obou trimestrů, je vyhodnoceno integrované riziko. Do rizika se zahrnuje i hodnota nuchální translucence, pokud je lékařem uvedena. Nálezy, pokud si lékař vyžádá, jsou komentovány lékařem-genetikem.